ہارٹن اپ کی بیماری: اسباب، علامات، تشخیص، علاج

ہارٹ اپ کی بیماری کو آٹوسومل ریسیسیو سمجھا جاتا ہے۔ اسے 1956 میں DN Baron et al نے بیان کیا تھا۔ یہ بیماری پیلا گروڈ ریش، نیوروپسیچائٹرک تبدیلیوں اور امینو ایسڈیوریا کی خصوصیت ہے۔

ہارٹ اپ کی بیماری کی وجوہات اور روگجنن۔ یہ بیماری امائنو ایسڈ ٹرپٹوفون کے ناقص جذب یا گردوں میں اس مادے کے کمزور دوبارہ جذب ہونے کی وجہ سے ہوتی ہے۔ نتیجے کے طور پر، امینو ایسڈ میٹابولزم میں خلل پڑتا ہے، امینو ایسڈوریا کا مشاہدہ کیا جاتا ہے. نیکوٹینک ایسڈ کی ترکیب میں کمی۔ کچھ سائنسدانوں کے مطابق، یہ بیماری معدے اور گردوں کی نالی سے ٹرپٹوفون کے جذب (دوبارہ جذب) میں خلل ڈالتی ہے۔ جین لوکس 2 pter-q 32.3 کی نشاندہی کی گئی ہے، اور اس بیماری کو موروثی سمجھا جاتا ہے۔

ہارٹ اپ کی بیماری کی علامات۔ جلد کی تبدیلیاں بچپن میں ہی شروع ہو جاتی ہیں۔ اکثر بار بار ہونے والی جلد کی سوزش سورج کی روشنی کے سامنے آنے والے علاقوں میں ظاہر ہوتی ہے۔ جلد پر Erythematous-squamous rash، چھالے اور vesicles ظاہر ہوتے ہیں۔ اس کے بعد، جلد میں سوزش کے نشانات کم ہو جاتے ہیں، اور ثانوی ہائپر پگمنٹیشن باقی رہتی ہے۔ عروقی پوکیلوڈرما اور چپچپا جھلی کے گھاووں، کیل اور بالوں کی ڈسٹروفی کبھی کبھی دیکھی جاتی ہے۔

جلد کے دھبے اعصابی علامات کے ساتھ مل جاتے ہیں۔ سیریبلر ایٹیکسیا، ڈیمنشیا، نسٹاگمس، پٹوسس، ڈپلوپیا اور دیگر نیوروپسیچائٹرک تبدیلیوں کا پتہ لگایا جا سکتا ہے۔

ہسٹوپیتھولوجی: دائمی سوزش کی غیر مخصوص علامات epidermis اور dermis میں دیکھی جاتی ہیں۔

امتیازی تشخیص۔ بیماری کو پورفیریا اور پیلاگرا سے ممتاز کیا جانا چاہئے۔ مریضوں کے پیشاب میں انڈول کی مقدار بڑھ جاتی ہے۔

ہارٹ اپ کی بیماری کا علاج۔ نیکوٹینک ایسڈ (100-200 ملی گرام فی دن) اور سن اسکرین کے طویل مدتی استعمال کی سفارش کی جاتی ہے۔

[ 1 ] ، [ 2 ] ، [ 3 ] ، [ 4 ] ، [ 5 ]