نئی اشاعتیں
Kostmann سنڈروم: وجوہات، علامات، تشخیص، علاج
کوسٹ مین سنڈروم (بچپن میں جینیاتی طور پر طے شدہ agranulocytosis) موروثی نیوٹروپینیا کی سب سے شدید شکل ہے۔
[ 1 ]
کوسٹ مین سنڈروم کی وجوہات
وراثت کا پیٹرن آٹوسومل ریکسیو ہے، اس میں چھٹپٹ معاملات اور وراثت کا ایک غالب نمونہ ہوسکتا ہے۔ کچھ مریضوں میں، بنیادی طور پر چھٹپٹ شکلوں میں، نیوٹروفیل ایلسٹیز (ELA-2 جین) کی تشکیل کو انکوڈ کرنے والے جین کے تغیر کی نشاندہی کی گئی ہے۔ جینیاتی خرابی کی سطح کا ابھی تک پتہ نہیں چل سکا ہے۔ کوسٹ مین سنڈروم (13-27%) کے کچھ مریضوں میں گرینولوسائٹ کالونی محرک عنصر ریسیپٹر جین کا ایک نقطہ اتپریورتن ہوتا ہے۔ یہ مریض myelodysplastic syndrome اور acute myeloid leukemia کی نشوونما کے لیے ہائی رسک گروپ سے تعلق رکھتے ہیں۔
[ 2 ]
کوسٹ مین سنڈروم کی علامات
کوسٹ مین سنڈروم - یہ بیماری زندگی کے پہلے مہینوں میں یا نوزائیدہ دور میں شدید بیکٹیریل انفیکشن کی شکل میں ظاہر ہوتی ہے: سٹومیٹائٹس، دائمی مسوڑھوں کی سوزش، بار بار نمونیا، بشمول تباہ کن۔ گہری ایگرانولو سائیٹوسس عام ہے (<0.3x10 9 /l نیوٹروفیلز)۔ مائیلوگرام خصوصیت ہے: صرف تقسیم کرنے والے نیوٹروفیلک خلیات، پرومائیلوسائٹس اور/یا مائیلوسائٹس محفوظ ہیں، eosinophils اور monocytes کی تعداد میں اضافہ ہوا ہے۔ سائٹوپلازم میں غیر معمولی مرکزے، بڑے ایزوروفیلک گرینولز اور ویکیولز پرومائیلوسائٹس میں پائے جاتے ہیں۔ خصوصی علاج کے بغیر، مریض 2-3 سال تک مر جاتے تھے۔
کوسٹ مین سنڈروم کا علاج
Kostmann سنڈروم کے علاج کا بنیادی طریقہ ریکومبیننٹ گرینولوسائٹ کالونی محرک عنصر (فلگراسٹیم اور لینوگراسٹیم) ہے جو 6-100 mcg/kg فی دن کی علاج کی خوراک میں ہے، دوا کو subcutaneously دیا جاتا ہے۔ دیکھ بھال کی خوراک کا انتخاب انفرادی طور پر 1000/mm 3 سے اوپر مطلق نیوٹروفیل شمار کو برقرار رکھنے کے لیے کیا جاتا ہے ۔ یہ زندگی کے لئے استعمال کیا جاتا ہے، اور اچھی طرح سے برداشت کیا جاتا ہے. انفیکشن کی شدت کے دوران، وسیع اسپیکٹرم اینٹی بائیوٹکس اور اینٹی فنگل دوائیں استعمال کی جاتی ہیں۔ خاص طور پر شدید صورتوں میں، ڈونر گرینولوسائٹس کی منتقلی کی نشاندہی کی جاتی ہے۔ لیوکیمیا کی ترقی کے اعلی خطرے کو دیکھتے ہوئے، مریضوں کو ہیموگرام کی متحرک تشخیص کے ساتھ طبی نگرانی میں ہونا چاہئے. granulocyte colony-stimulating factor کے ساتھ علاج کے خلاف مزاحمت کی صورت میں یا granulocyte colony-stimulating factor receptor gen میں تبدیلی کی صورت میں، allogeneic بون میرو ٹرانسپلانٹیشن کا اشارہ کیا جاتا ہے۔