حمل سے وابستہ پروٹین A (PAPP-A)

PAPP-A میں کمی کی وجوہات

جنین کے کروموسومل اسامانیتاوں کی صورت میں، حمل کے پہلے اور ابتدائی دوسرے سہ ماہی (8-14 ہفتوں) میں خون کے سیرم میں PAPP-A کا مواد دو تہائی خواتین میں کم ہو جاتا ہے۔ اس پروٹین کے ارتکاز میں سب سے زیادہ کمی کروموسومز 21، 18 اور 13 کے ٹرائیسومی میں دیکھی جاتی ہے۔ جنین میں جنسی کروموسوم کی بے ضابطگییں اکثر حاملہ عورت کے خون کے سیرم میں PAPP-A کے مواد میں کمی کے ساتھ ہوتی ہیں۔ کروموسوم 22 کی ٹرائیسومی کے ساتھ بھی PAPP-A کے ارتکاز میں تبدیلی ممکن ہے۔ جنین کی اسامانیتاوں کا پتہ لگانے کے لیے PAPP-A کی تشخیصی قدر AFP، hCG، trophoblastic β ₁ -globulin جیسے معروف مارکروں کی سطح میں تبدیلی سے زیادہ ہے، نیز یہ کہ غیر مربوط اور آزادانہ طور پر آزاد ہے۔ β-ایچ سی جی۔ جنین کے کروموسومل اسامانیتاوں کی صورت میں PAPP-A کی سطح میں کمی حمل کے 10-11 ہفتوں میں سب سے زیادہ واضح ہوتی ہے۔

سیرم پی اے پی پی - پیدائشی خرابی کی اسکریننگ کے لئے درمیانی حراستی اقدار

حاملہ عورت کے خون کے سیرم میں PAPP-A کے ارتکاز میں اس سے بھی زیادہ تیزی سے کمی جنین میں Cornelia de Lange syndrome کی موجودگی میں دیکھی جاتی ہے، جس میں، autosomal trisomies کی طرح، متعدد dysplasias، ترقیاتی نقائص، اور سائیکوموٹر اور جسمانی نشوونما میں تاخیر کا مشاہدہ کیا جاتا ہے۔

حمل کے پہلے سہ ماہی کے اختتام پر فیٹل اینیوپلوائیڈی کی ایک اور آزاد پیتھوگنمونک علامت نوچل فولڈ کا گاڑھا ہونا ہے، جس کا پتہ الٹراساؤنڈ امتحان سے ہوتا ہے، لیکن مقامی نرم بافتوں کے ورم کی اس شکل کا تصور کافی پیچیدہ اور موضوعی ہے یہاں تک کہ اعلیٰ ریزولوشن والے جدید سکینر ماڈلز کا استعمال کرتے ہوئے بھی۔ واضح رہے کہ الٹراساؤنڈ یا بائیو کیمیکل اسکریننگ کے بعد جنین کی ٹرائیسومی کی ابتدائی تصدیق اور کوریونک بایپسی کے ذریعے حاصل کردہ سائٹوٹروفوبلاسٹ کی کیریوٹائپنگ پہلے ہی سہ ماہی میں حمل کو ختم کرنے کی اجازت دیتی ہے۔ دوسرے سہ ماہی میں، جنین کی اینیوپلوائیڈی کی تصدیق امینیٹک سیال سے فبروبلاسٹ نما خلیات کی کیریٹائپنگ کے ذریعے کی جاتی ہے۔